Chẩn đoán và sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGD/PGS)

Chẩn đoán và sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGD/PGS) được áp dụng rộng rãi trong điều trị vô sinh hiếm muộn, giúp xác định những bất thường về mặt di truyền ở các phôi được tạo ra trong quá trình thụ tinh ống nghiệm IVF hay tiêm tinh trùng vào bào tương noãn ICSI, cho ra đời những em bé khỏe mạnh.

1. Chẩn đoán và sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGD/PGS) là gì

Chẩn và sàng lọc di truyền tiền làm tổ (viết tắt PGD/PGS) là kỹ thuật đi sâu và phân tích bản chất di truyền bên trong của phôi, từ đó lựa chọn được những phôi bình thường về hình thái và di truyền, tăng khả năng thành công và giảm số phôi chuyển trong một lần. Nhờ đó giảm tỷ lệ đa thai, ngăn ngừa tình trạng trẻ sinh ra bị mắc các bệnh di truyền hoặc giảm tỷ lệ buộc phải ngưng thai kỳ do thai nhi bị dị tật di truyền.

Chẩn đoán và sàng lọc di truyền tiền làm tổ được tiến hành thông qua 2 kỹ thuật sau:

– Sàng lọc di truyền phôi (PGS/ PGT-A)

Đây là kỹ thuật xác định lệch bội toàn bộ 23 nhiễm sắc thể, áp dụng cho những trường hợp sau:

+ Người vợ lớn tuổi >37 tuổi.

+ Bệnh nhân sảy thai liên tiếp nhiều lần.

+ Bệnh nhân thực hiện thụ tinh ống nghiệm thất bại nhiều lần.

+ Bất thường ở tinh trùng và noãn.

+ Cặp vợ chồng làm IVF có nhu cầu chọn lọc phôi chuyển không có bất thường về di truyền để sinh con khỏe mạnh, không mắc dị tật.

– Chẩn đoán di truyền phôi (PGD/PGT-M)

PGD/PGT-M là kỹ thuật xác định những bất thường về nhiễm sắc thể cùng các bệnh đơn gen, được áp dụng cho những cặp vợ chồng mang bệnh có thể di truyền sang con hoặc những cặp vợ chồng đã sinh con trước đó có mang bệnh.

Chẩn đoán và sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGD/PGS)

2. Lợi ích của phương pháp chẩn đoán và sàng lọc di truyền tiền làm tổ

Phương pháp chẩn đoán và sàng lọc di truyền tiền làm tổ đem lại rất nhiều lợi ích cho cặp vợ chồng vô sinh hiếm muộn cần đến sự hỗ trợ của các phương pháp sinh sản hiện đại.

– Kiểm tra và phát hiện hơn 100 loại bệnh di truyền khác nhau.

– Phương pháp giúp lựa chọn những phôi có chất lượng tốt nhất, nhằm giảm thiểu tối đa nguy cơ em bé sinh ra gặp bất thường trên NST.

– Do phôi đã được chọn lọc từ trước nên tỷ lệ phôi cấy và bám vào tử cung cũng cao hơn và chỉ cần chuyển một số lượng phôi vừa đủ. Do vậy tránh được nguy cơ đa thai.

– Việc kiểm tra di truyền trước khi cấy phôi vào tử cung giúp thay thế cho các quy trình chẩn đoán sau thụ thai (sinh thiết nhau thai hoặc chọc ối) dẫn tới khó khăn trong việc chấm dứt thai kỳ nếu kết quả không đạt được như ý muốn.

– Quy trình được thực hiện trước khi đưa phôi vào tử cung. Do đó cặp vợ chồng có thể quyết định tiếp tục quá trình mang thai hay dừng thai kỳ.

Phương pháp giúp lựa chọn những phôi có chất lượng tốt nhất

3. Quy trình thực hiện chẩn đoán và sàng lọc di truyền tiền làm tổ

Kỹ thuật chẩn đoán và sàng lọc di truyền phôi được thực hiện qua 2 bước cơ bản là sinh thiết phôi và xét nghiệm di truyền.

– Sinh thiết phôi: Bác sĩ sẽ lấy 1 lượng nhỏ tế bào trong phôi (thường là phôi ngày 3 hoặc ngày 5) để không làm ảnh hưởng đến phôi. Với kỹ thuật này, đòi hỏi chuyên gia phôi học phải thực sự khéo léo và tinh tế, cần lấy đủ số lượng tế bào cho bước sàng lọc di truyền nhưng phải đảm bảo được sự sống và phát triển của phôi.

– Xét nghiệm di truyền: Chuyên gia phôi học sử dụng một hoặc nhiều phương pháp di truyền khác nhau tùy theo lượng mẫu sinh thiết được và mục đích xét nghiệm hướng tới. Có thể sử dụng đầu dò lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) hoặc thực hiện giải trình tự gen thế hệ mới (NGS).

Khi giải trình tự gen, ADN tế bào phôi được tách chiết và khuếch đại tạo thư viện gen bằng bộ kit Veriseq PGS. Đầy là một trong những kỹ thuật tân tiến nhất trên thế giới, cho kết quả cao lên đến 99%.

Quy trình chẩn đoán và sàng lọc di truyền tiền làm tổ

4. Sàng lọc di truyền tiền làm tổ sau bao lâu có kết quả

Trung bình thời gian sàng lọc phôi có kết quả sau 2 tuần đến 1 tháng thực hiện. Sàng lọc phôi là phương pháp chuyên sâu, đòi hỏi chuyên gia phôi học có chuyên môn cao cùng sự hỗ trợ của thiết bị hiện đại. Do đó, các cặp vợ chồng nên lựa chọn đơn vị thực hiện uy tín để thực hiện.

5. Chi phí thực hiện sàng lọc di truyền tiền làm tổ bao nhiêu

Chi phí thực hiện sàng lọc di truyền tiền làm tổ thường dao động từ 15 – 20 triệu đồng/phôi. Đây là xét nghiệm cao cấp giúp chọn lọc được phôi khỏe mạnh và phát hiện những bất thường trong di truyền của phôi.

Hiện nay, Đơn vị Hỗ trợ sinh sản IVF – Bệnh viện Bạch Mai là địa chỉ có thể thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cho tỷ lệ chính xác cao, giúp các cặp vợ chồng sinh con khỏe mạnh, không mắc các bệnh di truyền từ thế hệ trước đó.

Chi phí sàng lọc di truyền tiền làm tổ thường dao động 15 – 20 triệu đồng/phôi

Với kỹ thuật chẩn đoán và sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGD/PGS) những cặp vợ chồng lớn tuổi mong con, có bệnh lý di truyền hoàn toàn có thể yên tâm thực hiện phương pháp hỗ trợ sinh sản để hiện thực giấc mơ có con, sinh con khỏe mạnh.