Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi không xâm lấn

Mục tiêu quan trọng nhất của sàng lọc di truyền trước chuyển phôi không xâm lấn là sử dụng DNA phôi tự do tế bào (cfeDNA) để đánh giá trạng thái nhiễm sắc thể của phôi (NIPGT-A). Phương pháp này đã được chứng minh là cải thiện đáng kể tỷ lệ mang thai, tăng tỷ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm và giảm nguy cơ sẩy thai.

I. Những rủi ro khi sàng lọc di truyền trước chuyển phôi

Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi vẫn còn một số rủi ro liên quan đến sinh thiết tế bào lá nuôi phôi bao gồm:

– Sinh thiết tế bào lá nuôi là kỹ thuật phức tạp nên đòi hỏi nhiều kỹ năng của kỹ thuật viên

– Mẫu sinh thiết khi xét nghiệm không đại diện cho toàn bộ phôi

Ngoài ra, mặc dù chưa có báo cáo khoa học cụ thể về kết quả chu sinh bất thường như sinh non, trẻ nhẹ cân, IVF kết hợp với sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn bằng sinh thiết so với không sinh thiết cho thấy trẻ sau sinh thiết phôi sẽ cần nhiều thời gian hơn để có được sức khỏe như những trẻ không phải trải qua sinh thiết.

Rủi ro sàng lọc di truyền trước chuyển phôi

Hiện nhiều báo cáo khoa học đã chứng minh sự có mặt của ADN phôi ở dịch nuôi cấy phôi. Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước khi chuyển phôi không xâm lấn (Ni-PGT) đã sử dụng dịch nuôi cấy phôi có tiềm năng, loại bỏ bước sinh thiết phôi. Do đó, quá trình thực hiện không có nguy cơ xâm lấn. Hơn nữa, Ni-PGT còn giúp giảm thời gian và chi phí.

Ba hướng nghiên cứu về cách thu thập ADN phôi gồm có:

– Hút dịch nội phôi (tên tiếng anh là Blastocoel Embryo)

– Dùng môi trường để nuôi cấy phôi

– Kết hợp dịch nội phôi và dịch nuôi cấy phôi

Các báo cáo khoa học đều cho thấy kết quả tương đồng cao giữa hai phương pháp sàng lọc di truyền trước chuyển phôi không xâm lấn và có xâm lấn.

II. Kết quả mong đợi

Nếu kết quả của Ni-PGT không phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thì bác sĩ có thể xem xét lựa chọn để bắt đầu chuyển phôi. Hiện có nhiều bằng chứng khoa học cho thấy rằng tỷ lệ phôi có bất thường nhiễm sắc thể tăng theo tuổi mẹ. Điều đó có nghĩa là phụ nữ tuổi cao có nhiều nguy cơ tạo phôi bất thường hơn so với phụ nữ trẻ tuổi.

Kết quả Ni-PGT không có bất thường sẽ xem xét chuyển phôi

Tuy nhiên, nhiều báo cáo cũng cho thấy rằng nếu như phôi không có bất thường nhiễm sắc thể được lựa chọn để chuyển thì sẽ không có sự khác biệt về kết quả chuyển phôi giữa phụ nữ lớn tuổi và trẻ tuổi.

III. Một số lưu ý quan trọng khi sàng lọc di truyền

Dưới đây là một vài lưu ý khi tiến hành sàng lọc di truyền:

– Xét nghiệm trên chỉ được áp dụng cho người làm IVF bằng ICSI

– Không phải tất cả các phôi đều tiết ra đủ lượng ADN cần thiết cho xét nghiệm. Để tối đa lượng ADN thu được, phôi cần được nuôi cấy đến ngày thứ 6. Số liệu thống kê thực tế cho thấy, khoảng 4% phôi không tiết ra đủ ADN để xét nghiệm.

IV. Đối tượng xét nghiệm

Sàng lọc di truyền trước khi chuyển phôi phù hợp với những đối tượng sau:

– Phụ nữ trên 34 tuổi

– Đã từng thất bại với lần IVF trước

– Từng sảy thai

– Muốn giảm nguy cơ sẩy thai và bất thường di truyền ở thai nhi

Có thể thấy, sàng lọc di truyền trước chuyển phôi không xâm lấn NI-PGT là một bước đột phá trong chẩn đoán di truyền. Với công nghệ hiện đại, NI-PGT giúp tăng tỉ lệ thai lâm sàng và giảm nguy cơ sảy thai. Tuy nhiên, quá trình xét nghiệm cần được thực hiện bởi kỹ thuật viên có nhiều chuyên môn và phối hợp chặt chẽ với lab di truyền để đảm bảo thu được kết quả chính xác nhất.